Iacopo Bertini
La celiachia è una patologia autoimmune cronica che colpisce circa una persona su cento, ma meno della metà dei pazienti ne è a conoscenza.
La malattia celiaca (MC) è una malattia autoimmune cronica del piccolo intestino, che si manifesta, in individui geneticamente predisposti, in seguito alconsumo di glutine, la miscela proteica di grano e altri cereali. È la causa di atrofia dei villi intestinali e della conseguente riduzione della superficie di assorbimento intestinale dei nutrienti contenuti negli alimenti.
Recentemente, diverse Società scientifiche di gastroenterologia hanno presentato le linee guida per la diagnosi, la terapia e il trattamento della MC, che è possibile scaricare dal sito dell’Istituto Superiore di Sanità (SIGE-SIED-AIGO-SIGENP, 2023).
Presenza e distribuzione in Italia
In Italia si stima che la prevalenza della MC sia intorno all’1% della popolazione (600mila persone), anche se solamente circa 250.000 persone hanno avuto una diagnosi mentre le altre non sanno ancora di averla. La maggior parte delle persone (70%) con MC appartiene al sesso femminile. È una malattia che riguarda un po’ tutte le fasce d’età: in particolare, il 2% di coloro a cui è stata diagnosticata ha un’età compresa tra 6 mesi e 5 anni, il 4% rientra tra 6 e 9 anni, il 7% ha tra i 10 e i 13 anni, l’8% ha tra i 14 e i 17 anni, mentre nella fascia adulta (18-59 anni) ne sono affetti il 67%, mentre il restante 12% ha più di 60 anni di età.
La celiachia nei bambini
Come detto, solo il 40% delle persone viene riconosciuta celiaca con una diagnosi clinica. Spesso infatti la malattia è asintomatica; questo però non significa che non provochi danni all’organismo se non viene scoperta per tempo. I medici di famiglia e i pediatri prestano molta attenzione al minimo sospetto di celiachia, ma capita, a volte, che i genitori non portino i figli dal medico/pediatra perché non rilevano sintomi particolari essendo la MC una patologia “sfuggente”, che può avere tanti, e diversi, sintomi. In linea generale, tra i primi campanelli d’allarme va considerata la familiarità per celiachia, la presenza di altre patologie autoimmuni, che spesso si manifestano nello stesso soggetto o in ambito familiare (Lionetti et al., 2023).Proprio perché la MC può colpire i bambini e gli adolescenti, e le complicanze di una diagnosi tardiva restano importanti, nel 2023 il Parlamento italiano ha deciso di investire sulla prevenzione sviluppando un programma di screening nazionale per la popolazione pediatrica.
Come si presenta la malattia?
Come dicevamo, la MC è caratterizzata da un’elevata variabilità nei sintomi che possono presentarsi e, per questo, a volte può essere di difficile identificazione. Nella popolazione adulta si possono manifestare segni e sintomi di malassorbimento con diarrea, steatorrea, perdita di peso (forma “classica”); tuttavia, la MC può presentarsi anche con sintomi sia gastrointestinali che extra intestinali, con assenza di segni e sintomi da malassorbimento, in una lunga lista di patologie e disturbi (solo per citarne alcune: anemia da carenza di ferro, scarsa crescita nei bambini, sintomi comparabili con quelli da sindrome dell’intestino irritabile, ecc.). Oltre alle forme sintomatiche, poi, alcuni pazienti possono anche non presentare alcun sintomo o segno di malattia (le cosiddette forme asintomatiche).
Come si fa la diagnosi
In caso di sospetta MC, quando cioè siamo in presenza di sintomi, patologie autoimmuni associate o anche solo per familiarità, si effettua un prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA, da abbinare eventualmente agli anticorpi anti-endomisio IgA, e da associare al dosaggio delle Immunoglobuline IgA totali; in seguito, nei soggetti adulti con sierologia positiva per la celiachia, sarà indicata una biopsia duodenale per valutare il possibile danno atrofico intestinale e, in generale, avere conferma della diagnosi di MC.
Il percorso diagnostico, tuttavia, è molto articolato: ai casi “classici”, in cui si riscontra una positività sia con i test sierologici sia con la biopsia, ci sono casi meno frequenti, più complessi, che sono caratterizzati da discordanza tra sierologia e biopsia. Per evitare, quindi, false diagnosi, i casi più complessi dovrebbero essere indirizzati ad un centro di riferimento.
E’ importante altresì sottolineare che in caso di severo malassorbimento o comunque di forte sospetto clinico, è opportuno eseguire la biopsia duodenale per escludere la MC che non risulta dai test sierologici (negativi) e altre forme di patologie intestinale non legate alla celiachia.
La biopsia intestinale anche per i bambini?
Secondo uno studio internazionale recente, coordinato da ricercatori dell’Università di Salerno (Ciacci et al., 2023), nei bambini, in caso di anticorpi molto elevati, è possibile evitare la biopsia intestinale; la decisione però deve essere presa solo da pediatri dei centri di riferimento per la malattia celiaca. Questa strategia di diagnosi senza biopsia potrebbe essere applicabile anche, in casi selezionati, alla popolazione adulta; tuttavia, al momento, questo iter, per gli adulti, non è ancora ben definito e standardizzato e dovrà essere confermato in futuro da ulteriori studi.
La dieta prima della diagnosi
Anche, e soprattutto, in caso di sospetta MC, la dieta da seguire fino a che non vengono eseguiti i test sierologici è quella libera, che prevede quindi anche la presenza del glutine fino a che non sia completato tutto il percorso diagnostico.
La dieta dopo la diagnosi
La dieta priva di glutine (aglutinata) è il cardine della terapia della MC celiaca. Tutti gli alimenti derivati da grano, orzo e segale contengono glutine. Nelle fasi iniziali è opportuno quindi fare una visita nutrizionale per essere educati ad una corretta dieta senza glutine, che dovrà essere eliminato completamente e per sempre, senza eccezioni. E’ opportuno, comunque, che l’educazione, necessaria, all’esclusione del glutine non si trasformi in una “fobia delle contaminazioni”, per evitare le possibili conseguenze negative di carattere psicologico e comportamentale…